L’evoluzione della genetica mendeliana

In molti si chiedono cosa sia la genetica, ora la andremo a spiegare. La genetica è la branca della biologia che si occupa dello studio dei geni e dell’ereditarietà in tutti gli organismi viventi. La parola genetica fu impiegata per la prima volta nel 1906 dal biologo inglese William Bateson  che è il fondatore della genetica moderna. Con il passare del tempo sono stati condotti studi più specifici che hanno permesso di individuare i meccanismi dell’ereditarietà.

I primi studi significativi dal punto di vista scientifico in questo campo sono stati compiuti da Gregor Mendel. Lui fu un biologo e un matematico ed è riconosciuto come “il padre della genetica”. Dimostrò che la trasmissione dei caratteri segue regole ben precise che permettono di prevedere gli esiti degli incroci.

Per i suoi esperimenti Mendel scelse il pisello odoroso cioè il pisum sativum. Effettuò degli incroci  a partire da una linea pura di piante di pisello. Prese in considerazione la trasmissione prima di un solo carattere alla volta e dopo di due caratteri.

Da questo elaborò le tre leggi fondamentali  della genetica:

  1. LEGGE DELLA DOMINANZA;
  2. LEGGE DELLA SEGREGAZIONE;
  3. LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE;

 


LA RISCOPERTA DI MENDEL

Il lavoro di Mendel venne riscoperto all’inizio del 900 da vari scienziati come Hugo De Vries. Furono proprio essi che scoprirono l’esistenza di “eccezioni” alle leggi di Mendel. Queste nuove scoperte avvalorarono le sue intuizioni: per questo motivo la genetica classica va considerata un’estensione della genetica mendeliana. Particolare interesse nei genetisti suscitarono le MUTAZIONI ovvero modificazioni del fenotipo. Tra queste troviamo:

DOMINANZA INCOMPLETA

Si verifica quando gli eterozigoti presentano un fenotipo intermedio tra quello degli omozigoti con il carattere dominante e quelli con il carattere recessivo, in contrasto con il principio della dominanza

CODOMINANZA

In alcuni casi gli individui eterozigoti non presentano un fenotipo intermedio tra quelli dei genitori omozigoti, ma entrambi i fenotipi: in questo caso si parla di codominanza. Ne è un esempio il gruppo sanguigno AB nell’uomo.

ALLELI MULTIPLI o POLIALLELIA

Ogni organismo diploide possiede solo due alleli per ogni gene, ma in una popolazione possono essere presenti più alleli relativi a un medesimo carattere. E’ il caso del gruppo sanguigno AB0 dell’uomo:
– negli individui di gruppo AB i globuli rossi hanno sulla loro superficie sia la catena di residui A sia la B. Nel genotipo sono presenti i due alleli A e B che si “esprimono” entrambi;
– negli individui di gruppo A i globuli rossi possiedono solo la catena di residui A, il genotipo può essere sia AA e sia A0. In questo caso A domina su 0;
– gli individui di gruppo B si comportano come gli individui di gruppo A;
– negli individui di gruppo 0 i globuli rossi non possiedono i residui di globuli rossi associati ad A e B. il genotipo è 00 cioè omozigote recessivo.

EREDITARIETÀ POLIGENICA

La genetica di Mendel presuppone che un carattere sia determinato sempre da un solo gene. In realtà, negli organismi viventi la maggior parte dei caratteri è determinato dall’azione combinata di più geni. Questo è detto ereditarietà poligenica. Un esempio è il colore della pelle. Questa gradualità si deve al fatto che il colore della pelle è influenzato da più coppie di geni: più geni per il colore “nero” sono presenti più scuro è il colore.

EPISTASI

È il fenomeno per il quale un gene epistatico interferisce con l’espressione fenotipica di un altro gene che è detto ipostatico. Esistono due tipi di epistasi: recessiva, quando l’assenza dell’allele dominante A nel gene epistatico impedisce l’espressione del gene ipostatico, e dominante quando la presenza di un singolo allele dominante A nel gene epistatico impedisce l’espressione del gene ipostatico. Un esempio di epistasi recessiva è la colorazione del pelo del topo infatti  i topi con genotipo aa sono albini perché la produzione di tutti i pigmenti è bloccata; un esempio di epistasi dominante è il colore grigio del manto del cavallo: quando nel gene grigio è presente un allele dominante, non si manifestano altre colorazioni.

PLEIOTROPIA

A volte un gene, in un individuo, influenza più di un carattere. Un esempio lo si trova in una malattia genetica, ovvero l’anemia falciforme, provocata da un gene “anomalo” che produce un’emoglobina difettosa.  

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