In molti si chiedono cosa sia la genetica, ora la andremo a spiegare. La genetica è la branca della biologia che si occupa dello studio dei geni e dell’ereditarietà in tutti gli organismi viventi. La parola genetica fu impiegata per la prima volta nel 1906 dal biologo inglese William Bateson che è il fondatore della genetica moderna. Con il passare del tempo sono stati condotti studi più specifici che hanno permesso di individuare i meccanismi dell’ereditarietà.
Per i suoi esperimenti Mendel scelse il pisello odoroso cioè il pisum sativum. Effettuò degli incroci a partire da una linea pura di piante di pisello. Prese in considerazione la trasmissione prima di un solo carattere alla volta e dopo di due caratteri.
Da questo elaborò le tre leggi fondamentali della genetica:
- LEGGE DELLA DOMINANZA;
- LEGGE DELLA SEGREGAZIONE;
- LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE;
LA RISCOPERTA DI MENDEL
Il lavoro di Mendel venne riscoperto all’inizio del 900 da vari scienziati come Hugo De Vries. Furono proprio essi che scoprirono l’esistenza di “eccezioni” alle leggi di Mendel. Queste nuove scoperte avvalorarono le sue intuizioni: per questo motivo la genetica classica va considerata un’estensione della genetica mendeliana. Particolare interesse nei genetisti suscitarono le MUTAZIONI ovvero modificazioni del fenotipo. Tra queste troviamo:
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DOMINANZA INCOMPLETA
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Si verifica quando gli eterozigoti presentano un fenotipo intermedio tra quello degli omozigoti con il carattere dominante e quelli con il carattere recessivo, in contrasto con il principio della dominanza |
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CODOMINANZA |
In alcuni casi gli individui eterozigoti non presentano un fenotipo intermedio tra quelli dei genitori omozigoti, ma entrambi i fenotipi: in questo caso si parla di codominanza. Ne è un esempio il gruppo sanguigno AB nell’uomo. |
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ALLELI MULTIPLI o POLIALLELIA
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Ogni organismo diploide possiede solo due alleli per ogni gene, ma in una popolazione possono essere presenti più alleli relativi a un medesimo carattere. E’ il caso del gruppo sanguigno AB0 dell’uomo: – negli individui di gruppo AB i globuli rossi hanno sulla loro superficie sia la catena di residui A sia la B. Nel genotipo sono presenti i due alleli A e B che si “esprimono” entrambi; – negli individui di gruppo A i globuli rossi possiedono solo la catena di residui A, il genotipo può essere sia AA e sia A0. In questo caso A domina su 0; – gli individui di gruppo B si comportano come gli individui di gruppo A; – negli individui di gruppo 0 i globuli rossi non possiedono i residui di globuli rossi associati ad A e B. il genotipo è 00 cioè omozigote recessivo. |
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EREDITARIETÀ POLIGENICA |
La genetica di Mendel presuppone che un carattere sia determinato sempre da un solo gene. In realtà, negli organismi viventi la maggior parte dei caratteri è determinato dall’azione combinata di più geni. Questo è detto ereditarietà poligenica. Un esempio è il colore della pelle. Questa gradualità si deve al fatto che il colore della pelle è influenzato da più coppie di geni: più geni per il colore “nero” sono presenti più scuro è il colore. |
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EPISTASI
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È il fenomeno per il quale un gene epistatico interferisce con l’espressione fenotipica di un altro gene che è detto ipostatico. Esistono due tipi di epistasi: recessiva, quando l’assenza dell’allele dominante A nel gene epistatico impedisce l’espressione del gene ipostatico, e dominante quando la presenza di un singolo allele dominante A nel gene epistatico impedisce l’espressione del gene ipostatico. Un esempio di epistasi recessiva è la colorazione del pelo del topo infatti i topi con genotipo aa sono albini perché la produzione di tutti i pigmenti è bloccata; un esempio di epistasi dominante è il colore grigio del manto del cavallo: quando nel gene grigio è presente un allele dominante, non si manifestano altre colorazioni. |
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PLEIOTROPIA |
A volte un gene, in un individuo, influenza più di un carattere. Un esempio lo si trova in una malattia genetica, ovvero l’anemia falciforme, provocata da un gene “anomalo” che produce un’emoglobina difettosa. |
LA TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETÀ
All’epoca di Mendel non si sapeva nulla del nucleo delle cellule, della divisione cellulare e dei cromosomi, ma negli ultimi anni dell’800 la biologia aveva fatto molti progressi. Il parallelismo tra la separazione dei cromosomi omologhi in meiosi e la segregazione degli alleli mendeliani non poteva essere inosservato. Infatti nel 1903 Walter Sutton propose la teoria cromosomica dell’ereditarietà secondo cui i geni responsabili dell’ereditarietà dei caratteri si trovano nei cromosomi e gli alleli alternativi di un medesimo gene sono localizzati su due cromosomi omologhi in un luogo detto “locus”.
I CARATTERI LEGATI AL SESSO: DALLA DROSOPHILA ALL’UOMO
La scoperta dell’esistenza di un legame tra il sesso e una coppia di cromosomi stimolò i genetisti del 900, in particolare Morgan, nella ricerca di altri caratteri associati a specifici cromosomi. Vero protagonista fu la Drosophila melanogaster. Morgan voleva introdurre mutazione nei moscerini e ad un certo punto comparve un moscerino maschio mutante con gli occhi bianchi dal quale ottenne una linea pura. Incrociando maschi con occhi bianchi e femmine con occhi rossi ottenne nella generazione F1 moscerini maschi e femmine con occhi rossi ma nella generazione F2 notò una stranezza: sebbene il rapporto tra i due individui si avvicinasse al 3:1 di Mendel, tutti i moscerini con occhi bianchi erano maschi e nessuna femmina era con gli occhi bianchi. Questo contrastava le leggi di Mendel. In seguito incrociò maschi con occhi rossi e femmine con occhi bianchi e ottenne nella F1 tutti maschi con occhi bianchi e femmine con occhi rossi. Morgan ipotizzò che il gene per il colore degli occhi fosse posizionato nel cromosoma X e non in quello Y.
L’ASSOCIAZIONE DI GENI (LINKAGE)
Nei suoi esperimenti sull’assortimento indipendente, Mendel aveva preso in considerazione, senza saperlo, due coppie di geni che si trovano su cromosomi diversi. Ma la terza legge si rivelò non essere sempre vera. Il problema fu affrontato sempre da Morgan che utilizzò il moscerino. Incrociò due individui: uno con corpo grigio e ali normali (CCAA) e l’altro con corpo nero e ali allungate (ccaa). In F1 il rapporto fenotipico ottenuto non fu 9:3:3:1 poiché gli individui con caratteri parentali erano più del previsto e quelli con fenotipi ricombinanti di meno. Lo scienziato ipotizzò che i due geni relativi ai caratteri da lui considerati fossero sullo stesso cromosoma mentre quelli di Mendel no. Da ciò il linkage ovvero il fenomeno per cui due o più geni situati sullo stesso cromosoma vengono trasmessi sempre insieme.
INFERTILITÀ MASCHILE: SCOPERTO UN NUOVO GENE COINVOLTO
La genetica è in continua evoluzione. Infatti, per esempio, il 23/12/2019 un team di ricercatori inglesi ha scoperto il collegamento tra un
gene, chiamato SYCP2, e l’infertilità maschile. Hanno scoperto alcune varianti genetiche che interessano questo gene e che sono associate ad un più basso numero di spermatozoi. Questo studio si è interessato agli individui che mostrano “un riarrangiamento del cromosoma bilanciato in cui due segmenti cromosomici si scambiano di posto”. I ricercatori hanno cominciato questo studio quando gli è stato presentato il caso di un uomo di 28 anni che mostrava un numero di spermatozoi gravemente basso. Dopo aver analizzato i suoi cromosomi, le due ricercatrici hanno scoperto che l’uomo era caratterizzato da un riarrangiamento cromosomico bilanciato sui cromosomi 20 e 22. “Questo lavoro dimostra che un riarrangiamento cromosomico può anche interrompere o disregolare i geni importanti per la fertilità”.
SITOGRAFIA:
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BIBLIOGRAFIA:
-SCIENZE NATURALI seconda edizione (A.MONDADORI SCUOLA)
-LA NUOVA BIOLOGIA.BLU PLUS le cellule e i viventi seconda edizione (ZANICHELLI)
