L’evoluzione della genetica mendeliana

LA TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETÀ

All’epoca di Mendel non si sapeva nulla del nucleo delle cellule, della divisione cellulare e dei cromosomi, ma negli ultimi anni dell’800 la biologia aveva fatto molti progressi. Il parallelismo tra la separazione dei cromosomi omologhi in meiosi e la segregazione degli alleli mendeliani non poteva essere inosservato. Infatti nel 1903 Walter Sutton propose la teoria cromosomica dell’ereditarietà secondo cui i geni responsabili dell’ereditarietà dei caratteri si trovano nei cromosomi e gli alleli alternativi di un medesimo gene sono localizzati su due cromosomi omologhi in un luogo detto “locus”.

I CARATTERI LEGATI AL SESSO: DALLA DROSOPHILA ALL’UOMO

La scoperta dell’esistenza di un legame tra il sesso e una coppia di cromosomi stimolò i genetisti del 900, in particolare Morgan, nella ricerca di altri caratteri associati a specifici cromosomi. Vero protagonista fu la Drosophila melanogaster. Morgan voleva introdurre mutazione nei moscerini e ad un certo punto comparve un moscerino maschio mutante con gli occhi bianchi dal quale ottenne una linea pura. Incrociando maschi con occhi bianchi e femmine con occhi rossi ottenne nella generazione F1 moscerini maschi e femmine con occhi rossi ma nella generazione F2 notò una stranezza: sebbene il rapporto tra i due individui si avvicinasse al 3:1 di Mendel, tutti i moscerini con occhi bianchi erano maschi e nessuna femmina era con gli occhi bianchi. Questo contrastava le leggi di Mendel. In seguito incrociò maschi con occhi rossi e femmine con occhi bianchi e ottenne nella F1 tutti maschi con occhi bianchi e femmine con occhi rossi. Morgan ipotizzò che il gene per il colore degli occhi fosse posizionato nel cromosoma X e non in quello Y.

2° incrocio
1° incrocio
L’ASSOCIAZIONE DI GENI (LINKAGE)

Nei suoi esperimenti sull’assortimento indipendente, Mendel aveva preso in considerazione, senza saperlo, due coppie di geni che si trovano su cromosomi diversi. Ma la terza legge si rivelò non essere sempre vera. Il problema fu affrontato sempre da Morgan che utilizzò il moscerino. Incrociò due individui: uno con corpo grigio e ali normali (CCAA) e l’altro con corpo nero e ali allungate (ccaa). In F1 il rapporto fenotipico ottenuto non fu 9:3:3:1 poiché gli individui con caratteri parentali erano più del previsto e quelli con fenotipi ricombinanti di meno. Lo scienziato ipotizzò che i due geni relativi ai caratteri da lui considerati fossero sullo stesso cromosoma mentre quelli di Mendel no. Da ciò il linkage ovvero il fenomeno per cui due o più geni situati sullo stesso cromosoma vengono trasmessi sempre insieme.


INFERTILITÀ MASCHILE: SCOPERTO UN NUOVO GENE COINVOLTO

La genetica è in continua evoluzione. Infatti, per esempio, il 23/12/2019 un team di ricercatori inglesi ha scoperto il collegamento tra un 

gene, chiamato SYCP2, e l’infertilità maschile. Hanno scoperto alcune varianti genetiche che interessano questo gene e che sono associate ad un più basso numero di spermatozoi. Questo studio si è interessato agli individui che mostrano “un riarrangiamento del cromosoma bilanciato in cui due segmenti cromosomici si scambiano di posto”. I ricercatori hanno cominciato questo studio quando gli è stato presentato il caso di un uomo di 28 anni che mostrava un numero di spermatozoi gravemente basso. Dopo aver analizzato i suoi cromosomi, le due ricercatrici hanno scoperto che l’uomo era caratterizzato da un riarrangiamento cromosomico bilanciato sui cromosomi 20 e 22. “Questo lavoro dimostra che un riarrangiamento cromosomico può anche interrompere o disregolare i geni importanti per la fertilità”.

SITOGRAFIA:
https://notiziescientifiche.it/infertilita-maschile-scoperto-nuovo-gene-coinvolto/
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BIBLIOGRAFIA:
-SCIENZE NATURALI seconda edizione (A.MONDADORI SCUOLA)
-LA NUOVA BIOLOGIA.BLU PLUS le cellule e i viventi seconda edizione (ZANICHELLI)

 

 

 

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